Древна ДНК разкрива генетични корени на множествена склероза и други заболявания
Регистрирайте се за научния бюлетин на Wonder Theory на CNN. .
Учените са съставили най-голямата база данни с древна ДНК, базирана на костите и зъбите на почти 5000 човека, живели в Западна Европа и части от Централна Азия от преди 34 000 години до средновековието.
Анализът на този уникален подробен набор от древна генетична информация предполага, че гени, които някога може да са защитавали праисторически ловци-събирачи или пастири от бронзовата епоха от вредни патогени, днес могат да увеличат риска от невродегенеративни заболявания като множествена склероза и Алцхаймер при европейците.
Амбициозният петгодишен проект, включващ екип от 175 международни експерти, комбинира известни преди това древни геноми с прясно секвенирана ДНК от стотици скелетни образци, получени от музеи и други институции в цяла Европа. Заедно тези данни формират най-голямата в света банка за древни гени, според учените, участващи в проекта.
Изследователите успяха да използват базата данни, за да начертаят разпространението на гени — и болести — във времето, когато популациите мигрират и се кръстосват, разкривайки как специфични и драматични промени в околната среда, като преминаването от начин на живот на ловци-събирачи към земеделие, благоприятстват определени генетични варианти.
Чрез сравняване на древната ДНК със съвременни проби, изследователите придобиха ново биологично разбиране за инвалидизиращите разстройства и физически черти в наши дни. Първоначалните резултати от проекта бяха публикувани в четири статии в научното списание Nature в сряда.
„Забележителното в този набор от данни е, че сега можем действително да видим какво се е случило в миналото, можем всъщност да видим какви са генетичните варианти, които променят честотата си в миналото поради естествения подбор. И това ни позволява тази много, много фина картина“, каза Расмус Нилсен, професор по интегративна биология и генетик в Калифорнийския университет, Бъркли, който помогна за оглавяването на проекта, на брифинг тази седмица.
Как пастирите от бронзовата епоха са свързани с МС
Едно от ключовите открития от първата група изследвания, базирано на повече от 1600 генома в базата данни, беше свързано с множествената склероза, често наричана МС, автоимунно заболяване на нервната система, което продължава цял живот, което засяга около 2,5 милиона души по света. Това е сложно състояние, оформено от множество екологични и генетични фактори с много потенциални симптоми, включително проблеми със зрението, движението на ръцете или краката, усещането и баланса.
Северноевропейците са сред най-предразположените към болестта, отбелязва проучването, но причините за това са малко разбрани.
Изследователите са използвали базата данни, за да изследват генетичния произход на множествената склероза. Те откриха, че генетичният риск от заболяването корелира с дела на предците от група древни скотовъдци, които въведоха опитомени животни в Европа преди около 5000 години.
Тези номадски пастири на говеда и овце, известни като Ямная, произхождат от Понтийската степ, която се простира от Югоизточна Европа до Казахстан. Смята се, че те са били първите конни ездачи, което ги прави много мобилни.
Когато се преместиха на запад в Европа, те донесоха специфични генетични варианти, за които изследователите смятат, че са еволюирали, за да защитят номадите срещу патогени, пренасяни от домашни животни, установи проучването.
Тези генетични варианти може впоследствие да са се оказали полезни за европейските популации при преминаването от лов и събиране към земеделие.
И тъй като Ямная се е преместила предимно в Северна Европа, екипът заключава, че увеличеният дял на скотовъдния произход в днешните северноевропейци може да е отчасти отговорен за по-високото разпространение на болестта там.
„Тези резултати изумиха всички ни. Те осигуряват огромен скок напред в нашето разбиране за еволюцията на МС и други автоимунни заболявания“, каза Уилям Бари, постдокторант в катедрата по зоология на Университета в Кеймбридж и съавтор на една от статиите, в изявление. „Показването на това как начинът на живот на нашите предци е повлиял на съвременния риск от заболяване само подчертава доколко ние сме реципиенти на древни имунни системи в съвременния свят.“
Днес защитните ползи от тези генетични варианти вече не са толкова полезни, отбеляза съавторът Астрид Иверсен, професор по вирусология и имунология в Оксфордския университет.
„Сега водим много различен живот от този на нашите предци по отношение на хигиената, диетата и възможностите за медицинско лечение и това в комбинация с нашата еволюционна история означава, че може да сме по-податливи на определени заболявания, отколкото са били нашите предци, включително автоимунни заболявания като МС ”, каза Иверсен в изявление.
Връзка с Алцхаймер
Изследователите също картографираха произхода на генетичен вариант, APOE ε4, за който е известно, че повишава риска от болестта на Алцхаймер. Генът е свързан с ранните популации на ловци-събирачи, които някога са обитавали праисторическа Европа, установи едно от четирите проучвания.
„ДНК от ловци-събирачи присъства на по-високи нива в Североизточна Европа, което означава, че регионът има повишен генетичен риск от развитие на болестта на Алцхаймер“, каза Бари.
По подобен начин древната генетична информация хвърли светлина върху еволюционната история на черти като височина и лактозна толерантност.
В коментар, придружаващ изследването, Самира Асгари, асистент по генетика и геномни науки в Училището по медицина Икан в планината Синай в Ню Йорк, каза, че е от решаващо значение тези видове изследвания да се разширят извън Европа в други региони, за да „разберат по-добре как различията в историята на населението може да са допринесли за риска от автоимунни заболявания като множествена склероза.
„Въпреки че човешката биология е споделена, всяка популация има уникална история и фокусирането върху една популация ограничава възможностите за открития, които могат да донесат прозрения, които напредват в медицината“, пише Асгари, който не е участвал в четирите проучвания.
Новата база данни предоставя „най-изчерпателните изгледи на генетичната история на даден регион до момента“, каза Тони Капра, доцент по епидемиология и биостатистика в Bakar Computational Health Sciences Institute към Калифорнийския университет, Сан Франциско.
„Това позволи на авторите да попълнят липсващите детайли в нашето разбиране и за двете
